L’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE) gioca un ruolo chiave nel mantenimento dell’omeostasi cardiovascolare, regolando sia la produzione del potente vaso costrittore Angiotensina II a partire da Angiotensina I, sia inattivando ormoni vaso-dilatatori quali la bradichinina. La concentrazione dell’enzima ACE a livello plasmatico e cellulare è regolato dal corrispondente gene ACE. A livello dell’introne 16 di tale gene è presente un polimorfismo del tipo inserzione/delezione dovuta alla presenza (allele I - inserzione) o assenza (allele D - delezione) di una sequenza ripetuta Alu di 287 bp. Tale polimorfismo può produrre tre diversi genotipi: II (Inserzione in omozigosi), ID (eterozigosi per Inserzione/Delezione) e DD (Delezione in omozigosi). Differenti studi hanno associato il genotipo DD con un incremento del rischio di patologie cardiovascolari, a causa di un conseguente aumento dei livelli plasmatici di ACE (doppi rispetto ai soggetti con genotipo II). Tra le conseguenze del polimorfismo ACE ci sono l’ipertensione, l’arteriosclerosi, la nefropatia diabetica, l’ipertrofia ventricolare e la poliabortività. Inoltre il genotipo DD è un fattore di rischio indipendente per l’infarto del miocardio, quindi è considerato il più pericoloso dei tre genotipi.
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